NIPT

 

NIPT test

NIPT – Non Invasive Prenatal Test

Non Invasive Prenatal Test (NIPT) er en avansert screeningtest som innebærer en enkel blodprøve. Denne testen benyttes for å vurdere sannsynligheten for kromosomavvik, som kan føre til alvorlige misdannelser hos barnet.

NIPT tester for:

  • Trisomi 21 (Down syndrom)
  • Trisomi 18 (Edwards syndrom)
  • Trisomi 13 (Patau syndrom)
  •  

I Norge gir NIPT ingen ytterligere informasjon om fosteret eller mor. Det er en skånsom, sikker og pålitelig test for å avdekke disse tre spesifikke kromosomavvikene.

 

Hvordan fungerer testen?

Under svangerskapet inneholder mors blod fragmenter av fosterets DNA. Dette genetiske materialet antas å stamme fra celler i morkaken som fester seg i livmorveggen, slik at de kan blande seg med mors blodstrøm. Siden morkaken har samme genetiske opprinnelse som fosteret, bærer den generelt den samme kromosominformasjonen. Dette betyr at alt genetisk materiale (DNA) i prinsippet kan analyseres før barnet blir født. 

 

CENTOGENE Non invasive prenatal test Infographics

 

Blodprøven tas av mors arm og kan utføres fra svangerskapslengde 10+0 og ut svangerskapet. NIPT gjøres i kombinasjon med en ultralydundersøkelse.

NIPT kan også utføres ved tvillingsvangerskap.

Prøvesvaret på NIPT foreligger som regel rundt 4-7 arbeidsdager.

 

NIPT test gravid

 

NIPT i kombinasjon med ultralyd


Vi utfører NIPT i kombinasjon med en ultralydundersøkelse. Som regel gjøres den abdominalt, det vil si utenpå magen. Av og til må undersøkelsen gjøres vaginalt på grunn av livmorens posisjon. Ultralydundersøkelsen i kombinasjon med NIPT er nødvendig for å se om det er hjerteaktivitet, for å telle antall foster og måle CRL, det vil si lengden på fosteret/fostrene, for å anslå svangerskapets lengde.

NIPT gir informasjon om trisomi 13, 18 og 21, ikke fosterets organer og anatomi. Vi anbefaler derfor at det gjøres en organrettet ultralydundersøkelse mellom uke 12-14 hvor hensikten er å se om fosterets utvikling og anatomi er normal så langt i svangerskapet. Ultralyd og NIPT er forskjellige metoder som kompletterer hverandre og derigjennom øker påliteligheten til undersøkelse av foster.

NIPT prøvesvar

Svaret foreligger som regel rundt 4-7 arbeidsdager.

 

Prøvesvaret sendes ut til deg via Digipost, eventuelt per post for de som ønsker det.

Hvis NIPT svaret er usikkert eller ved utilstrekkelig DNA materiale vil den gravide blir kontaktet av oss per telefon. I sjeldne tilfeller kan det være nødvendig å ta en ny prøve kostnadsfritt. 

Hvis NIPT viser høy sannsynlighet for trisomi 13, 18 og 21 vil den gravide henvises til fosterdiagnostisk avdeling på Rikshospitalet for en ny ultralyd og en invasiv prøve, dette for å bekrefte eller avkrefte mistanken. Ved disse tilfellene vil vi kontakte kvinnen med prøveresultatet per telefon.

Et positivt prøvesvar kan gjøre at man blir stilt ovenfor vanskelige valg. Ønsker kvinnen å avbryte svangerskapet er det fri abort frem til uke 12 (uke 18 fra 1/6/25). Etter dette vil avbrudd innvilges etter søknad til abortnemnd avhengig av alvorlighetsgraden av sykdommen. Kvinnen er ikke pålagt å avbryte svangerskapet hvis hun ikke ønsker det, uansett hva undersøkelsene viser. Kvinnen velger selv hva som er riktig for seg.

NIPT blodprøve

Øvrig informasjon om NIPT hos oss

 

Blodprøven vil i sin helhet blir destruert etter at prøvesvar foreligger og etter at pasienten er blitt informert. Dette betyr at ytterlige analyser ikke kan utføres.

I den offentlige sektoren gjelder de eksisterende retningslinjene for fosterdiagnostikk og NIPT-test, les mer om de her.

Mer informasjon om Fosterdiagnostikk og NIPT: https://www.helsenorge.no/undersokelse-og-behandling/fosterdiagnostikk/

Ofte stilte spørsmål om NIPT

Hva er NIPT?

NIPT står for Non Invasive Prenatal Test. Det er en blodprøve som brukes til å vurdere risikoen for kromosomavvik hos fosteret, som trisomi 21 (Down syndrom), trisomi 18 (Edwards syndrom) og trisomi 13 (Patau syndrom).

Må jeg gjøre ultralyd med NIPT? Kan jeg ikke bare ta blodprøven?

NIPT må tas i forbindelse med en tidlig ultralyd fra 10+0 eller i forbindelse med en organrettet ultralyd i uke 12-14. Dette for å bekrefte hjerteslag og antall foster før vi tar blodprøven. 

Er det anbefalt å gjøre NIPT-test på sykehuset eller privat?

Det er ingen forskjell i selve NIPT-testen, enten den gjøres på sykehuset eller hos en privat aktør – begge tester for trisomi 13, 18 og 21. Forskjellen ligger i tidspunktet testen tas og svartiden: På sykehuset tilbys testen vanligvis i forbindelse med ultralyd rundt uke 12-14, med en svartid på opptil 14 virkedager. Hos oss kan du derimot ta testen allerede fra uke 10+0, og du vil få svar innen 4-7 virkedager.

Hvor lang tid tar det å få svar på testen?

Det tar normalt 4-7 dager å få svar. Svaret blir sendt på Digipost, eventuelt per post hvis du ønsker det.

Hva blir prisen for konsultasjonen hvis det av en eller annen årsak ikke tas blodprøve til NIPT under konsultasjonen?

Hvis du bestiller en NIPT test, men blodprøven av ulike grunner ikke tas under konsultasjonen, betaler man kun for ultralyd. 

Hvor sikkert er NIPT og ultralyd?

NIPT har en sensitvitet på 95%-99%. Ultralyd har en sensitvitet på 75%-85%. Det er viktig å vite at en av screeningmetodene ikke utelukker den andre. NIPT og ultralyd uke 12-14 er ulike metoder som kompletterer hverandre og derigjennom øker påliteligheten til undersøkelse av foster. Ved et svar på NIPT som viser høy sannsynlighet er det anbefalt en invasiv prøve for å bekrefte eller avkrefte resultatet av NIPT. Vi henviser til fosterdiagnostikk ved Rikshospitalet for slike undersøkelser.

Normal NIPT og/ eller ultralyd vil likevel aldri være garanti for at fosteret er helt friskt.

Er NIPT nødvendig eller anbefalt å ta hvis alt ser bra ut på ultralyd uke 12-14?

Det er flere gravide som spør om vi anbefaler NIPT og om det da er nødvendig å ta ultralyd i uke 12, eller motsatt; om det er behov for NIPT hvis alt ser normalt ut på ultralyd undersøkelsen hos oss.

Det er viktig å være klar over at ultralyd og NIPT gir ulik informasjon om fosteret.

For å vite om fosteret ikke har kromosomavvik; trisomi 13, 18 eller 21 er det nødvendig med NIPT. For å vurdere anatomien og organene er det nødvendig med ultralyd. Det er viktig å vite at en av screeningmetodene ikke utelukker den andre. NIPT og ultralyd uke 11+0-13+6 er ulike metoder som kompletterer hverandre og derigjennom øker påliteligheten til undersøkelse av foster. 

NIPT har en sensitvitet på 95%-99%. Ultralyd har en sensitvitet på 75%-85%.

Normal NIPT og/ eller ultralyd vil likevel aldri være garanti for at fosteret er helt friskt.