NIPT test

Vi har god kunnskap om fosterdiagnostikk og lang erfaring innen ultralyd av gravide og svangerskapsomsorg. Ønsker du NIPT vil vi gi deg god informasjon, veiledning og oppfølging før, under og etter testen.

NIPT (Non Invasive Prenatal Test) er en screeningtest – blodprøve – som brukes innen fosterdiagnostikk.

Hensikten med blodprøven er å påvise sannsynlighet for kromosomavvik, altså forandringer i genene, som kan gi alvorlige misdannelser hos barnet. Den tester for trisomi 21 (Down syndrom), trisomi 18 (Edwards syndrom) og trisomi 13 (Patau syndrom).

I Norge gir den ingen ytterligere informasjon om fosteret eller mor. Det er en skånsom, sikker og pålitelig test for å avdekke disse tre spesifikke kromosomavvikene.

Blodprøven tas av mors arm og kan utføres fra svangerskapslengde 10+0 og ut svangerskapet. NIPT gjøres i kombinasjon med en ultralydundersøkelse.

NIPT kan også utføres ved tvillingsvangerskap.

Prøvesvaret på NIPT foreligger som regel rundt 10 dager.

 

NIPT test gravid

 

NIPTskolen gjøres i forkant av timen


Det er viktig for oss at den gravide som ønsker NIPT er godt informert om hva en slik test er, hva den innebærer, dens begrensninger og hvilke konsekvenser et svar kan medføre.

Derfor ønsker vi at det før timen gjennomføres en nettbasert veiledning i NIPT. Her forklares det mer inngående hva NIPT er, sikkerhet rundt testen og pålitelighet. På slutten av NIPTskolen får du et bevis på gjennomgått veiledning som vises ved fremmøte til time hos oss.

NIPT-skolen er gratis. Du logger inn med BankID. Det er også i denne portalen du kan senere etter prøvesvaret foreligger, logge deg inn for å se svaret.

 

 

NIPT i kombinasjon med ultralyd


Vi utfører NIPT i kombinasjon med en ultralydundersøkelse. Som regel gjøres den abdominalt, det vil si utenpå magen. Av og til må undersøkelsen gjøres vaginalt på grunn av livmorens posisjon. Ultralydundersøkelsen i kombinasjon med NIPT er nødvendig for å se om det er hjerteaktivitet, for å telle antall foster og måle CRL, det vil si lengden på fosteret/fostrene, for å anslå svangerskapets lengde.

NIPT gir informasjon om trisomi 13, 18 og 21, ikke fosterets organer og anatomi. Vi anbefaler derfor at det gjøres en organrettet ultralydundersøkelse mellom uke 12-14 hvor hensikten er å se om fosterets utvikling og anatomi er normal så langt i svangerskapet. Ultralyd og NIPT er forskjellige metoder som kompletterer hverandre og derigjennom øker påliteligheten til undersøkelse av foster.

NIPT prøvesvar

Svaret foreligger som regel rundt 7-10 dager

 

Prøvesvaret sendes ut til deg ved at du får en sms om at prøvesvaret foreligger. Da kan du logge deg på NIPTskolen med BankID  for å se prøveresultatet.

Hvis NIPT svaret er usikkert eller ved utilstrekkelig DNA materiale vil den gravide blir kontaktet av oss per telefon. Noen ganger må ny prøve tas kostnadsfritt.

Hvis NIPT viser høy sannsynlighet for trisomi 13, 18 og 21 vil den gravide henvises til fosterdiagnostisk avdeling på Rikshospitalet for en ny ultralyd og en invasiv prøve, dette for å bekrefte eller avkrefte mistanken. Ved disse tilfellene vil vi kontakte kvinnen med prøveresultatet per telefon.

Et positivt prøvesvar kan gjøre at man blir stilt ovenfor vanskelige valg. Ønsker kvinnen å avbryte svangerskapet er det fri abort frem til uke 12. Etter dette vil avbrudd innvilges etter søknad til abortnemnd avhengig av alvorlighetsgraden av sykdommen. Kvinnen er ikke pålagt å avbryte svangerskapet hvis hun ikke ønsker det, uansett hva undersøkelsene viser. Kvinnen velger selv hva som er riktig for seg.

Du kan enkelt bestille time som passer for deg i vår kalender.

Øvrig informasjon om NIPT hos oss

 

Vi samarbeider med Life Genomics AB i Gøteborg i Sverige/Edda Labs som har flere års erfaring med NIPT analyse da testen har vært i bruk i Sverige i mange år. Testen vi bruker er Roche Harmony prenatal test (CE-IVF merket). NIPTskolen er laget og driftet av Edda Labs.

Blodprøven vil i sin helhet blir destruert etter at prøvesvar foreligger og etter at pasienten er blitt informert. Dette betyr at ytterlige analyser kan ikke utføres.

I den offentlige sektoren gjelder de eksisterende retningslinjene for fosterdiagnostikk og NIPT-test, les mer om de her.

Mer informasjon om Fosterdiagnostikk og NIPT: https://www.helsenorge.no/undersokelse-og-behandling/fosterdiagnostikk/

Ofte stilte spørsmål om NIPT

Må jeg gjøre ultralyd med NIPT? Kan jeg ikke bare ta blodprøven?

NIPT bør tas i forbindelse med en tidlig ultralyd fra 10+0 eller i forbindelse med en organrettet ultralyd i uke 12-14. Dette for å bekrefte hjerteslag og antall foster før vi tar blodprøven. Hvis kvinnen allerede har gjort en organrettet ultralyd på sykehuset, kan vi gjøre NIPT med enkel ultralyd (bekrefte liv og måle CRL).

Hva er NIPT med enkel ultralyd?

Denne undersøkelsen innebærer at det kun gjøres ultralyd for å bekrefte hjerteaksjon og fosterets alder (CRL).

Vi tilbyr kun denne  timen til de som har gjort organrettet ultralyd på sykehuset de siste to dagene. Er det lengre tid siden ultralydundersøkelsen, er det nødvendig med en ny organrettet ultralyd. Det er nødvendig å sjekke utviklingen og anatomien i forhold til fosterets alder. Fosteret er eldre, og flere detaljer må undersøkes.

 

Hva blir prisen for konsultasjonen hvis det av en eller annen årsak ikke tas blodprøven til NIPT under konsultasjonen?

Hvis du bestiller en NIPT test, men blodprøven av ulike grunner ikke tas under konsultasjonen, betaler man kun for ultralyd. 

Hvor sikkert er NIPT og ultralyd?

NIPT har en sensitvitet på 95%-99%. Ultralyd har en sensitvitet på 75%-85%. Det er viktig å vite at en av screeningmetodene ikke utelukker den andre. NIPT og ultralyd uke 12-14 er ulike metoder som kompletterer hverandre og derigjennom øker påliteligheten til undersøkelse av foster. Ved et svar på NIPT som viser høy sannsynlighet er det anbefalt en invasiv prøve for å bekrefte eller avkrefte resultatet av NIPT. Vi henviser til fosterdiagnostikk ved Rikshospitalet for slike undersøkelser.

Normal NIPT og/ eller ultralyd vil likevel aldri være garanti for at fosteret er helt friskt.

Er NIPT nødvendig eller anbefalt å ta hvis alt ser bra ut på ultralyd uke 12-14?

Det er flere gravide som spør om vi anbefaler NIPT og om det da er nødvendig å ta ultralyd i uke 12, eller motsatt; om det er behov for NIPT hvis alt ser normalt ut på ultralyd undersøkelsen hos oss.

Det er viktig å være klar over at ultralyd og NIPT gir ulik informasjon om fosteret.

For å vite om fosteret ikke har kromosomavvik; trisomi 13, 18 eller 21 er det nødvendig med NIPT. For å vurdere anatomien og organene er det nødvendig med ultralyd. Det er viktig å vite at en av screeningmetodene ikke utelukker den andre. NIPT og ultralyd uke 11+0-13+6 er ulike metoder som kompletterer hverandre og derigjennom øker påliteligheten til undersøkelse av foster. 

NIPT har en sensitvitet på 95%-99%. Ultralyd har en sensitvitet på 75%-85%.

Normal NIPT og/ eller ultralyd vil likevel aldri være garanti for at fosteret er helt friskt.