Fosterdiagnostikk

Les om: Ultralyd hovedside | Ultralyd uke for uke | Ultralyd FAQ


Fosterdiagnostikk innebærer at fosteret blir undersøkt for sykdom eller utviklingsavvik. 

Det er kun ca 1 % av alle barn som fødes i Norge som har alvorlige utviklingsavvik eller sykdom. Utvidet fosterdiagnostikk (KUB, morkakeprøve, fostervannsprøve og NIPT) er et tilbud som kun kan gjøres av virksomhetsgodkjente sykehus/klinikker. Virksomhetsgodkjente sykehus, og noen private klinikker i Norge har virksomhetsgodkjenning for NIPT. Oslo jordmor- og ultralydklinikk har denne godkjenningen for rekvirering av NIPT. Men annen type fosterdiagnostikk som KUB, morkakeprøve, fostervannsprøve og andre undersøkelser kan kun gjøres av fostermedisiner på virksomhetsgodkjent sykehus. Fosterdiagnostikk gis etter gjeldende retningslinjer hos den offentlige Helsesektoren til gravide som:

Frivillig undersøkelse

Jordmor med Ultralyd bildeDet er viktig å være klar over at dette er en frivillig undersøkelse hvor den gravide selv bestemmer om hun vil benytte seg av tilbudet eller ikke. Det er også den gravide som avgjør hva hun vil gjøre hvis det viser seg at fosteret har et avvik.

Derfor er det svært viktig og på forhånd tenke igjennom hva en slik undersøkelse kan avdekke og videre på hva hun vil gjøre hvis fosteret har et utviklingsavvik.

Hvis kriteriene for fosterdiagnostikk oppfylles og denne undersøkelsen ønskes, kan den gravide ta kontakt med jordmor eller lege, helst 8 uker etter siste menstruasjon. De vil henvise til en veiledningssamtale ved en avdeling for medisinsk genetikk ved et universitetssykehus. Det anbefales å ta med seg partneren sin.

På sykehuset vil paret få veiledning om hvilke undersøkelser som kan foretas, og hvilke risiko det innebærer. Paret får også informasjon om hvordan prøvene utføres, hvilke svar de kan gi og hvor stor sannsynligheten er for å gjøre funn.

Etter denne samtalen vil kvinnen henvises til videre undersøkelser hvis hun ønsker.

De ulike fosterdiagnostiske undersøkelsene

1. KUB-test

Fra mandag 23 august 2021 startet OUS med ultralyd og NIPT istedenfor KUB for gravide over 38 år

KUB står for kombinert ultralyd og blodprøve. Dette er en risikovurdering og gjøres ved å ta en blodprøve av den gravide i uke 10 -11. I tillegg utføres en ultralydundersøkelse i svangerskapsuke 11-14 hvor fosteret blir undersøkt med tanke på kromosomavvik (trisomi), blant annet Downs syndrom (trisomi 21), Pataus syndrom (trisomi 13) og Edward syndrom (trisomi 18).

Økt væskeansamling i nakken og et lite neseben er markører som kan indikere kromosomavvik. Risikoen øker med størrelsen på væskeansamlingen i nakken og med alderen på den gravide. Høy alder gir større sannsynlighet for kromosomavvik. Ved å kombinere funnene i disse undersøkelsene beregner man en risiko for kromosomavvik.

Hvis KUB testen viser at sannsynligheten er større enn 1:250 (0,4%) for at fosteret har trisomi 13, 18 eller 21 vil legen diskutere muligheter for videre undersøkelser som morkake, fostervannsprøve eller NIPT med paret.

2. Prøve fra morkake eller fostervann.

Det tas prøver fra morkaken ved 11 fullgåtte svangerskapsuker eller fra fostervannet ved 15 fullgåtte svangerskapsuker. Legen stikker en tynn nål gjennom magen og inn i livmoren. Via nålen suges fostervann eller en vevsbit fra morkaken. Prøven gir et sikkert svar på om fosteret har ett av de bestemte kromosomavvikene. Sannsynligheten for å abortere er omtrent 0,5%.

Mange gravide velger derfor å gjøre denne undersøkelsen kun hvis KUB-testen viser høy sannsynlighet for at fosteret er sykt. Svaret foreligger etter 2 -4 uker. Prøvetakingen er vanligvis ikke smertefull men kan oppleves litt forskjellig. Det kan sammenlignes med å ta en blodprøve.

3.  NIPT

NIPT (Non Invasive Prenatal Test) er en relativt ny blodprøve som brukes innen fosterdiagnostikk. Blodprøven tas av mor og kan utføres fra 10+0. svangerskapsuke. I den gravides blod finnes det biter av fosterets DNA. Man antar at arvemateriale kommer fra celler i morkaken som vokser i livmorveggen, og dermed kommer i kontakt med mors blod. Siden morkaken er av samme genetiske opphav som fosteret, har den som oftest (men ikke alltid), samme opphav av kromosomer som fosteret. Slik kan i prinsippet hele arvemateriale (DNA) kartlegges før barnet er født. Hensikten med blodprøven er å påvise sannsynlighet for kromosomavvik, altså forandringer i genene, som kan gi alvorlige misdannelser hos barnet. Ved godkjente klinikker kan NIPT brukes for trimsomi 13, 18, og 21. Ved godkjente sykehus kan NIPT eller diagnostikk, i tillegg til å brukes for trisomi 13, 18 og 21, brukes for å teste for bestemte alvorlige arvelige sykdommer.

Hvis undersøkelsene viser sykdom eller utviklingsavvik hos fosteret, vil eksperter på fosterdiagnostikk gi grundig informasjon om utviklingsavviket og sykdommen barnet vil få, samt eventuelle behandlingsmuligheter og støttetiltak.

Hvis kvinnen ønsker å avbryte svangerskapet er det fri abort frem til uke 12. Etter dette vil avbrudd innvilges etter søknad avhengig av alvorlighetsgraden av sykdommen. Kvinnen er ikke pålagt å avbryte svangerskapet hvis hun ikke ønsker det, uansett hva undersøkelsene viser.

Kvinnen velger selv hva som er riktig for seg.


Les om: Ultralyd hovedside | Ultralyd uke for uke | Ultralyd FAQ