Fosterdiagnostikk

Les om: Ultralyd hovedside | Ultralyd uke for uke | Ultralyd FAQ


Informasjon rundt NIPT-test etter endringer i bioteknologiloven 1. juli 2020.

Etter endringer i bioteknologiloven 1. juli 2020, der det blant annet ble vedtatt at NIPT test skal skal være tillatt for alle gravide i Norge, får vi daglig spørsmål om vi utfører denne undersøkelsen. Vi ønsker og jobber mot å kunne tilby denne tjenesten. Vi har sendt inn søknad for virksomhetsgodkjenning for å kunne gjøre dette. Helsedirektoratet kom 18.11.20 med en rapport: Forslag til organisering og innføring av tilbud om NIPT og ultralydundersøkelser i første trimester. Likevel er det uavklarte spørsmål som må på plass før vi får svar på vår søknad og eventuelt kan tilby denne tjenesten. Inntil Helsedirektoratet kommer med nye retningslinjer om NIPT, gjelder de eksisterende retningslinjene for fosterdiagnostikk og NIPT-test, les mer om de lenger ned på siden. Så fort vi vet noe mer om NIPT-test kan tilbys av oss legges det ut på våre nettsider.


Fosterdiagnostikk innebærer at fosteret blir undersøkt for sykdom eller utviklingsavvik. Det er også mulig å beregne risikoen for dette.

På ultralydundersøkelsen uke 11-14 ved Oslo jordmor- og ultralydklinikk vurderer/måler vi nakkefold (NT) og ser etter om nesebenet er tilstede. Dette gjøres ettersom nakkefold og neseben er de to markørene/tegnene som gir oss en indikasjon på om det er økt risiko for kromosomavvik.

Det er kun ca 1 % av alle barn som fødes i Norge som har alvorlige utviklingsavvik eller sykdom. Utvidet fosterdiagnostikk (KUB, morkakeprøve, fostervannsprøve og NIPT) er et tilbud som kun gjøres av fostermedisiner på Universitetssykehus og gis til gravide som:

  • Har fått påvist tegn til utviklingsavvik hos fosteret ved en ultralydundersøkelse. (Vi henviser den gravide til utvidet fosterdiagnostikk ved avvik som økt NT eller manglede neseben)
  • Er 38 år eller eldre ved termin. Dette fordi risikoen for kromosomfeil stiger med mors alder.
  • Tidligere har fått et barn eller et foster med utviklingsavvik eller alvorlig sykdom.
  • Har økt risiko for alvorlig sykdom hos fosteret hvis tilstanden kan påvises, blant annet arvelige sykdommer.
  • Bruker medisiner som kan skade fosteret.
  • Er i en svært vanskelig livssituasjon og som føler de ikke vil klare den ekstra belastningen et sykt eller funksjonshemmet barn kan medføre.

Frivillig undersøkelse

Jordmor med Ultralyd bildeDet er viktig å være klar over at dette er en frivillig undersøkelse hvor den gravide selv bestemmer om hun vil benytte seg av tilbudet eller ikke. Det er også den gravide som avgjør hva hun vil gjøre hvis det viser seg at fosteret har et avvik.

Derfor er det svært viktig og på forhånd tenke igjennom hva en slik undersøkelse kan avdekke og videre på hva hun vil gjøre hvis fosteret har et utviklingsavvik.

Hvis kriteriene for fosterdiagnostikk oppfylles og denne undersøkelsen ønskes, kan den gravide ta kontakt med jordmor eller lege, helst 8 uker etter siste menstruasjon. De vil henvise til en veiledningssamtale ved en avdeling for medisinsk genetikk ved et universitetssykehus. Det anbefales å ta med seg partneren sin.

På sykehuset vil paret få veiledning om hvilke undersøkelser som kan foretas, og hvilke risiko det innebærer. Paret får også informasjon om hvordan prøvene utføres, hvilke svar de kan gi og hvor stor sannsynligheten er for å gjøre funn.

Etter denne samtalen vil kvinnen henvises til videre undersøkelser etter hennes ønsker.

De ulike fosterdiagnostiske undersøkelsene

1. KUB-test

KUB står for kombinert ultralyd og blodprøve. Dette er en risikovurdering og gjøres ved å ta en blodprøve av den gravide i uke 10 -11. I tillegg utføres en ultralydundersøkelse i svangerskapsuke 11-14 hvor fosteret blir undersøkt med tanke på kromosomavvik (trisomi), blant annet Downs syndrom (trisomi 21), Pataus syndrom (trisomi 13) og Edward syndrom (trisomi 18).

Økt væskeansamling i nakken og et lite neseben er markører som kan indikere kromosomavvik. Risikoen øker med størrelsen på væskeansamlingen i nakken og med alderen på den gravide. Høy alder gir større sannsynlighet for kromosomavvik. Ved å kombinere funnene i disse undersøkelsene beregner man en risiko for kromosomavvik.

Hvis KUB testen viser at sannsynligheten er større enn 1:250 (0,4%) for at fosteret har trisomi 13, 18 eller 21 vil legen diskutere muligheter for videre undersøkelser som morkake, fostervannsprøve eller NIPT med paret.

2. Prøve fra morkake eller fostervann.

Det tas prøver fra morkaken ved 11 fullgåtte svangerskapsuker eller fra fostervannet ved 15 fullgåtte svangerskapsuker. Legen stikker en tynn nål gjennom magen og inn i livmoren. Via nålen suges fostervann eller en vevsbit fra morkaken. Prøven gir et sikkert svar på om fosteret har ett av de bestemte kromosomavvikene. Sannsynligheten for å abortere er omtrent 0,5%.

Mange gravide velger derfor å gjøre denne undersøkelsen kun hvis KUB-testen viser høy sannsynlighet for at fosteret er sykt. Svaret foreligger etter 2 -4 uker. Prøvetakingen er vanligvis ikke smertefull men kan oppleves litt forskjellig. Det kan sammenlignes med å ta en blodprøve.

3.  NIPT-test

NIPT (Non – Invasive Prenatal Test) er en relativt ny blodprøve som brukes innen fosterdiagnostikk. Blodprøven tas av mor og kan utføres fra 9. til 11. svangerskapsuke. I den gravides blod finnes det biter av fosterets DNA. Man antar at arvemateriale kommer fra celler i morkaken som vokser i livmorveggen, og dermed kommer i kontakt med mors blod. Siden morkaken er av samme genetiske opphav som fosteret, har den som oftest (men ikke alltid), samme opphav av kromosomer som fosteret. Slik kan i prinsippet hele arvemateriale (DNA) kartlegges før barnet er født. NIPT er en risikoberegning. NIPT er i dag en sekundærtest som gjøres hvis KUB-testen viser høy sannsynlig for kromosomavvik.

Hvis undersøkelsene viser sykdom eller utviklingsavvik hos fosteret, vil eksperter på fosterdiagnostikk gi grundig informasjon om utviklingsavviket og sykdommen barnet vil få, samt eventuelle behandlingsmuligheter og støttetiltak.

Hvis kvinnen ønsker å avbryte svangerskapet er det fri abort frem til uke 12. Etter dette vil avbrudd innvilges etter søknad avhengig av alvorlighetsgraden av sykdommen. Kvinnen er ikke pålagt å avbryte svangerskapet hvis hun ikke ønsker det, uansett hva undersøkelsene viser.

Kvinnen velger selv hva som er riktig for seg.


Les om: Ultralyd hovedside | Ultralyd uke for uke | Ultralyd FAQ