Blogg
Hva er NIPT? Og er det nødvendig?
Det er flere gravide som spør om vi anbefaler NIPT og om det da er nødvendig å ta ultralyd i uke 12, eller motsatt; om det er behov for NIPT hvis alt ser normalt ut på ultralyd undersøkelsen hos oss.
Det er viktig å være klar over at ultralyd og NIPT gir ulik informasjon om fosteret.
NIPT (Non Invasive Prenatal Test) er en screeningtest – en blodprøve – som brukes innen fosterdiagnostikk. Blodprøven tas av mor og kan utføres fra svangerskapsuke 10+0 og ut svangerskapet. Hensikten med blodprøven er å påvise sannsynlighet for kromosomavvik, altså forandringer i genene, som kan gi alvorlige misdannelser hos barnet. I Norge kan den brukes av virksomhetsgodkjente klinikker til å teste for trisomi 21 (Down syndrom), trisomi 18 (Edwards syndrom) og trisomi 13 (Patau syndrom). I den gravides blod finnes det biter av fosterets DNA. Man antar at arvemateriale kommer fra celler i morkaken som vokser i livmorveggen, og dermed kommer i kontakt med mors blod. Siden morkaken er av samme genetiske opphav som fosteret, har den som oftest, samme opphav av kromosomer som fosteret. Slik kan i prinsippet hele arvemateriale (DNA) kartlegges før barnet er født.
I Norge gir NIPT ingen annen informasjon om fosteret eller mor enn å teste for trisomi 21 (Down syndrom), trisomi 18 (Edwards syndrom) og trisomi 13 (Patau syndrom). Men i utlandet kan NIPT blant annet brukes til å bestemme fosterets kjønn og undersøke enkeltgensykdommer og kromosomer.
Hvis svaret viser normale kromosomer får vi spørsmål om nødvendigheten av en ultralyd undersøkelse. Dette må hver enkelt vurdere. En ultralyd undersøkelse rundt uke 12 er en vurdering av fosterets anatomiske utvikling og organene. Vi ser om fosteret ser friskt ut så langt i svangerskapet. Vi ser hodet, begge hjernehalvdelene, armer og ben, hender og føtter, om kroppen ser normal ut, og at det er væske på riktig sted. Vi viser frem fosteret i forståelige bilder til foreldrene og forklarer grundige slik at de virkelig føler at de ser barnet sitt, og forstår de ulike bildene.
På en ultralyd mellom uke 11+0 og 13+6 (men helst fra 12+0) vurderer vi det som kalles nakkefold og neseben. Vi henviser videre til sykehuset om vi finner noe som avviker fra det normale. Manglende neseben og økt væske i nakken betyr ikke nødvendigvis at fosteret har kromosom feil, men gir grunnlag for videre undersøkelser. I motsatt fall, vil ikke et normalt neseben og en normal nakke være en garanti for at fosteret ikke har kromosomfeil, men sannsynligheten er så lav at det ikke gir grunn for ytterligere undersøkelse.
Oppsummert kan vi si;
For å vite om fosteret ikke har kromosomavvik; trisomi 13, 18 eller 21 er det nødvendig med NIPT. For å vurdere anatomien og organene er det nødvendig med ultralyd. NIPT og ultralyd uke 11+0-13+6 er ulike metoder som kompletterer hverandre og derigjennom øker påliteligheten til undersøkelse av foster.
Normal NIPT og/ eller ultralyd vil likevel aldri være garanti for at fosteret er helt friskt.